Chiari y/o Malformation Redefined: Clínico y Hallazgos de Radiographic para 364 Pacientes Sintomáticos
Thomas H. Milhorat, M.D.; Mike W. Chou, M.D.; Elizabeth M. Trinidad, M.D.; Roger
W. Kula, M.D.; Menachem Mandell, M.D.; Chantelle Wolpert, M.B.A., P.A. -C.;
Marcy
C. Speer, Ph.D.
(Traducción con programa informático)
Secciones de
Neurocirugía (THM, MWC, EMT), Neurología (RWK), y Radiología
(MM), Universidad Estatal de Nueva York Salud Ciencia Centro en Brooklyn,
Brooklyn,
Nueva York; El Hospital de Universidad de Isla Largo (THM, MWC, EMT, RWK),
Brooklyn, Nuevo,
York; y la Sección de Medicina (CW, MCS), Sección de Genéticas Médicas,
Duque el Centro Médico Universitario, Durham, Carolina del Norte,
OBJETIVO de : Se consideran malformations de Chiari como un continuum
patológicos de maldevelopments del hindbrain caracterizados por herniation
descendente de amígdalas de cerebellar de the . El Chiari yo el malformation (CMI)
se define como herniation del tonsillar de por lo menos 3 a 5 mm debajo del
foramen magnum. Increased el descubrimiento de CMI ha dado énfasis a la
necesidad por más información. con respecto a los rasgos clínicos del desorden.
MÉTODOS: Nosotros examinamos una cohorte probable de 364 pacientes sintomáticos.
Todos los pacientes sufrían imaging de resonancia magnético de la cabeza y
espina, and algunos que usaron imaging de resonancia CINE-magnéticos y pruebas
de neurodiagnostic de other se evaluaron. Para 50 pacientes y 50 edad - y
género-matched los asuntos del mando, el volumen del fossa craneal posterior se
calculó by el método de Cavalieri. Las familias de 21 pacientes participaron
en un estudio de agregación familiar.
RESULTADOS: Había 275 hembra y 89 pacientes masculinos. La edad de ataque era
24.9 ± 15.8 años (± malo la desviación normal), y 89 pacientes (24%) el trauma
del cited como el evento precipitando. Syringomyelia de included de problemas
asociado común (65%), scoliosis (42%), y invagination del basilar (12%) .
Cuarenta y tres pacientes (12%) informó positivo las historias familiares de CMI
or syringomyelia. Genealogías para 21 las familias mostraron autosomal del
with consistente a los modelos la herencia dominante o recesiva. El síndrome
clínico de CMI fue encontrado para consistir en lo siguiente: 1) los dolores de
cabeza, 2) los episodios del pseudotumor-like , 3) un Meniere enfermedad-como el
síndrome, 4) baje el nervio craneal firma, y 5) las perturbaciones del cordón
espinales en la ausencia de syringomyelia.
Los hallazgos de imaging de resonancia magnéticos más consistentes eran
obliteration del retrocerebellar los espacios fluidos cerebroespinales (364
pacientes), herniation del tonsillar de por lo menos 5 mm (332 pacientes), y
grados variantes de dysplasia bajo craneal. Los cálculos de Volumetric para el
fossa craneal posterior revelaron una reducción significante de volumen total (malo,
13.4 ml) y un 40% la reducción de volumen fluido cerebroespinal (malo, 10.8 ml),
con volumen del cerebro normal.
CONCLUSION: Estos datos apoyan aumentando evidencia que CMI es a desordene del
mesoderm para-axial que se caracteriza subdesarrollo del by del fossa craneal
posterior y normalmente apiñando de the desarrollaron hindbrain. Herniation de
Tonsillar de menos de 5 los does del mm no excluyen el diagnóstico. Las
manifestaciones clínicas de CMI parecen ser relacionadas a perturbaciones
fluidas cerebroespinales (qué es responsable para los dolores de cabeza,
pseudotumor-como los episodios, hydrops del endolymphatic, syringomyelia, y
hydrocephalus) y condensación directa de tejido nervioso. La demostración de
agregación familiar hace pensar en un componente del genetic de transmisión. (Neurocirugía
44: 1005-1017, 1999)
Key formula: Invagination de Basilar; Ectopia de Cerebellar; Malformation de
Chiari; Dysplasia bajo craneal; Transmisión genética; Hydrocephalus; El síndrome
de Meniere; Cerebri de Pseudotumor; Scoliosis; SyringomyeliaThe Chiari yo el
malformation (CMI) es un desorden de origen incierto que se ha definido
tradicionalmente como herniation descendente de las amígdalas del cerebellar a
través de la botella de dos litros del foramen. La anomalía es una causa
principal de syringomyelia y ocurre en asociación con anormalidades del osseus a
la unión del craniovertebral. En contraste con otro malformations de Chiari, CMI
tiende a presentar en el segundo o tercera década de vida y a veces está llamado
el "adulto-tipo" el malformation de Chiari. CMI es distinguido del Chiari más
familiar II malformation que están presente al nacimiento y consisten en
herniation descendente del cerebelo más bajo y medulla en el canal espinal, en
asociación con los myelodysplasia y las anomalías complejas del cerebro como
aqueductal que ahorquilla y polymicrogyria. El Chiari comparativamente raro III
malformation también está presente en el nacimiento y se define como herniation
del cerebellar en un encephalocele cervicales.
De un punto de vista de desarrollo, los malformations de Chiari han sido
clasificados como defectos del neuroectodermal, aunque allí está aumentando
evidencia que el herniation del tonsillar en CMI es atribuible a apiñar del
hindbrain por un fossa craneales posteriores subdesarrollados (PCF).
Puede atribuirse interés actual en CMI al imaging de resonancia magnético (MRI)
que ha revolucionado diagnóstico y ha llevado al descubrimiento de casos que
cualquiera no fue reconocido o se identificó erróneamente como otras condiciones.
El aumento resultante en el número de casos informados ha dado énfasis a la
necesidad por el entender mayor de la patogénesis y manifestaciones clínicas de
CMI. No pueden contestarse preocupaciones crecientes con respecto al riesgo de
herencia en base a los informes del caso de agregación familiar
Para investigar el síndrome de CMI, nosotros estudiamos una cohorte probable de
364 pacientes sintomáticos, incluyendo aquéllos con síntomas ambiguos o poco
familiares. El estudio mantiene una revisión comprensiva de los síntomas,
hallazgos del neurodiagnostic, y modelos de herencia este grupo de pacientes.
PACIENTES Y MÉTODOS
Pacientes que se estudiaron trescientos sesenta y cuatro pacientes que habían
sido enviados para la evaluación de CMI probablemente entre el 1994 de enero y
el 1997 de diciembre. Ser elegible para el estudio, cada paciente fue exigido a
ser sintomático y a tener hallazgos de MRI consistente con CMI o una anomalía
del basichondrocranium en asociación con syringomyelia. Un total de 107
pacientes (29%) había sufrido tratamiento quirúrgico para CMI o syringomyelia.
Los requisitos para la matriculación de los últimos pacientes incluyeron acceso
a todo el preoperative los archivos médicos, el radiographic estudia, y los
hallazgos neurológicos. Pacientes con déficites neurológicos atribuible a la
cirugía se excluyó. Valoraciones básicas
Un banco de datos (Acceso de Microsoft) se estableció para cada paciente y
incluido la historia de embarazo y entrega, exposición maternal a las
substancias tóxicas, la exposición medioambiental potencial, historia médica, la
historia familiar, un checklist detallados de síntomas, y una encuesta
desarrollada por el Syringomyelia Alianza Proyecto americano para sacar
información con respecto a la incidencia familiar de CMI. Todos los pacientes
sufrían un examen físico, un examen neurológico completo, y MRI de la cabeza y
espina. En algunos casos, la información adicional fue proporcionada por
tomography computado, CINE-MRI,vestibular funcionan pruebas, audiometry,
supervisando cardíacos continuos, 24-hour sueño supervisando, y otras pruebas de
diagnóstico. La invalidez clínica de cada paciente era usando moderado una
Karnofsky actuación balanza de 0 a 100. Karnofsky anota para pacientes que
habían sufrido tratamiento quirúrgico anterior era basado en preoperative la
invalidez clínica.
Morphological ofrece del PCF que El morphological ofrece del PCF se investigó
usando MRI. Para 50 pacientes del adulto al azar seleccionados y 50 edad - y
género-emparejó asuntos del mando que habían sufrido MRI para las quejas del
nonspecific y no habían mostrado ninguna evidencia de craneal o los intracranial
enferman, las medidas siguientes se hicieron en imágenes de sagittal de midline:
1) la longitud del supraocciput era moderada del centro de la protuberancia
occipital interior al opisthion, 2) la longitud del clivus (basiocciput y
basisphenoid) era moderado de la cima del sella del dorsum al basion, 3) la
cuesta del tentorium fue calculada midiendo el ángulo formado por el tentorium y
una línea dibujadas entre la protuberancia occipital interior y el opisthion, y
4) la magnitud de herniation del cerebellar era moderada de las puntas de las
amígdalas del cerebellar a una línea dibujada entre el basion y el opisthion.
Para todos los otros pacientes, se evaluaron cerebro y estructuras del osseus
cualitativamente. La cuesta del tentorium y la longitud de estructuras del
osseus se definió subjetivamente como normal, se aumentó, o se disminuyó, basó
en parámetros de la medida para 50 asuntos del mando. Nosotros definimos
retroflexion del odontoid como inclinación de la punta del proceso del odontoid
más de 15 grados posterior a una línea deducida del midbody de C2 al basion en
imágenes de sagittal de midline.
Para 47 pacientes que sufrían fase-contraste CINE-MRI, el fluido cerebroespinal
disminuido (CSF) el velocity/flow se definió como la ausencia de CSF observado
en el subarachnoid espacia posterior o anterior a la unión del cervicomedullary.
El volumen del PCF que El PCF se definió como el espacio casi redondo limitado
por el tentorium, hueso occipital, clivus, y espinazos del petrous. Se hicieron
cálculos de Volumetric usando el método de Cavalieri que es más simple y más
rápidamente que los programas computadora-basado y proporciona resultados que se
ponen en correlación estrechamente con aquéllos lograron usando otros métodos.
Todos los cálculos fueron hechos por un solo observador experimentado que era
desprevenido de otros datos del estudio, para evitar variabilidad del
interobserver que puede aumentar el coeficiente de error a más de 5%. Los
resultados fueron repasados independientemente por dos observadores
experimentados que vigilaron el proceso y verificaron todos los cálculos.
Se calcularon tres variables, es decir, volumen de PCF total, volumen de CSF del
PCF, y volumen del cerebro del PCF. Imágenes de MRI axiales usando, una serie de
rodajas igualmente espaciadas del PCF que tiene un espesor combinado y los
interslice abren boquete en de 4 a 7 mm (± malo la desviación normal, 5.2 ± 0.9
mm) se seleccionó de las imágenes en la copia dura de cada uno examine, usando
las posiciones de la mesa informadas adelante el examine. Una hoja de plástico
clara con una reja imprimida de 4-mm, se pusieron puntos regularmente espaciados
más de 7 a 12 (± malo la desviación normal, 8.5 ± 1.2) las imágenes axiales
consecutivas, y el número de puntos que se caen dentro del PCF en cada rodaja (Pi)
se contaba.
El número mínimo de puntos para cada uno examina era 117 (± malo la desviación
normal, 141 ± 10.5) que produce un coeficiente de error de menos de 5%. La
verdadera distancia anatómica entre dos puntos consecutivos en la reja fue
establecida contando el número de puntos a lo largo de una línea puso encima del
gobernante del centímetro del examine, por eso poniendo en correlación la reja
con el campo de vista del examine. Cuando necesario, el gobernante del
centímetro se fue extendido para establecer un número del entero de puntos y un
número entero de centímetros. Para calcular el área asociada con cada punto (Ap),
la distancia anatómica entre dos puntos consecutivos fue cuadrada. La suma de
los puntos que se cayeron dentro del PCF (Pi) fue multiplicado por Ap y la
distancia entre las rodajas (T) para calcular volumen (V), usando la ecuación
siguiente:
Se hicieron Cálculos de de CSF y volúmenes del cerebro separadamente en cada
uno examina. Se compararon las medidas del PCF, incluso la magnitud de
herniation del tonsillar, con datos previamente publicados.
El desarrollo de la genealogía y valoración de agregación familiar
Veintiuna familias participaron en un estudio de agregación familiar. El
protocolo para el estudio fue repasado y fue aprobado por la Tabla de la
Revisión Institucional de Duque el Centro Médico Universitario. El
consentimiento informado escrito se recibió de cada familia. Las fotografías de
todo el probands probable fueron repasadas por un dysmorphologist para excluir a
los individuos con un síndrome genético conocido. Los archivos médicos y MRI
examina de parientes afectado probables fue examinado para confirmar el
diagnóstico de CMI. El banco de datos fue extendido para incluir a cada miembro
familiar afectado. Después del criterio de la inclusión del estudio se había
reunido, una genealogía se estableció para cada familia.
Analyses estadístico Los análisis estadísticos se realizaron con SPSS para
Windows (versión 7.5; SPSS, Inc., Chicago, IL). se presentan valores Malos con
sus desviaciones normales. Nosotros evaluamos diferencias malas en las medidas
lineales y volumen del PCF para 50 pacientes y 50 asuntos del mando que usan las
pruebas de t de Estudiante de la independiente-muestra. La importancia fue
indicada por un P dos- detrás de valore de menos de 0.05. Para 50 pacientes, el
morphometric ofrece del PCF se comparó con invalidez clínica (como medido por
cuentas de Karnofsky) usando correlaciones del univariate y un stepwise el
modelo de regresión de logistic múltiple, identificar variables del radiographic
potenciales los resultados conmovedores. En la población del estudio, la
magnitud de descenso del tonsillar se comparó con las cuentas de Karnofsky y la
incidencia de syringomyelia que usa univariate logistic regresión análisis.
RESULTS
Presentación clínica
Mesa 1 muestra variaciones en la presentación clínica de CMI. Había 275 hembra y
89 pacientes masculinos, con una edad mala de 35.9 ± 16.8 años (rango, 1-76 yr).
se definió La edad de ataque como el tiempo cuando el paciente buscó atención
médica primero. Cien treinta y cuatro pacientes (37%) informó historias de de
toda la vida quejas como dolores de cabeza y torpeza. Pacientes con
syringomyelia presentado a una edad ligeramente más joven (24.7 ± 16.6 yr) y
receiveddiagnoses más temprano (30.3 ± 16.2 yr) que hizo a los pacientes sin el
syringomyelia (25.2 ± 14.2 y 31.7 ± 14.7 yr, respectivamente). Aunque la mayoría
de pacientes describió un ataque espontáneo de síntomas, 89 (24%) citó trauma
como el evento precipitando. Misdiagnoses común la migraña incluido,
fibromyalgia, y esclerosis en placas. Cuando de diagnóstico definitivo, 215
pacientes (59%) había sido dicho por por lo menos un médico que ellos padecieron
un desorden del psychogenic.
Síndrome de Clinical
El síntoma más común de CMI era dolor
de cabeza del suboccipital. Esto era experimentado por 296 pacientes (81%) y se
describió como un pesado, aplastando, o presión-como la sensación a la parte de
atrás de la cabeza que radió al vértice y trasero los ojos y inferiormente al
cuello y hombros. Los dolores de cabeza tenían una calidad golpeando cuando
severo pero era por otra parte no latiendo. Un rasgo distintivo de los dolores
de cabeza era su tendencia a ser acentuada por ejercicio físico, Valsalva
maniobra, la dependencia de cabeza, y cambios súbitos en postura. Los pacientes
hembras de edad menstrual tendieron a experimentar una acentuación de síntomas
durante la semana que precede menstruos. Con pocas excepciones, podrían
distinguirse dolores de cabeza Chiari-relacionados claramente del cervicogenic
duela y otros síndromes del dolor de cabeza.
Las perturbaciones oculares fueron informadas por 283 pacientes (78%). se
definieron individuos Afectado como aquéllos con dos o más de los síntomas
intermitentes siguientes: presión retro-orbital o duele, los fenómenos visuales
como orflashing de los flotadores encienden, visión manchada, photophobia,
diplopia, y los cortes del campo visuales. La mayoría de estos síntomas fue
acentuado por los mismos factores que los dolores de cabeza del suboccipital
afectado. Los exámenes de Neuro-ophthalmological revelaron pocos hallazgos
objetivos. Las perturbaciones oculares entre las mujeres jóvenes eran la causa
principal de diagnósticos erróneos de sclerosis. múltiple UN total de 269
pacientes (74%) perturbaciones del otoneurological experimentadas que incluyeron
dos o más de los síntomas siguientes: el vértigo, desequilibrio, presiona en las
orejas, tinnitus, disminuyó oyendo o hyperacusis, vértigo, y oscillopsia. Como
perturbaciones oculares, la mayoría de estos síntomas fue acentuado por los
mismos factores que los dolores de cabeza del suboccipital afectado. Había muy
pocos hallazgos objetivos salvo el nystagmus. Se realizaron exámenes del
otological completos para 24 pacientes con desactivar vértigo o vértigo. Para 16
pacientes, audiometric que prueba sensorineural de bajo-frecuencia revelado que
oye pérdida en asociación con dos tipos de vestibulopathy, es decir, un tipo
periférico caracterizado por las contestaciones calóricas dañadas y la ausencia
de anormalidades centrales (12 pacientes) y un tipo central caracterizado por
contestaciones calóricas normales y las anormalidades nerviosas distintas, como
nystagmus del opticokinetic dañado, persecución lisa dañada, dysmetria del
saccadic, y downbeat, positional, o el nystagmus alterno periódico (2
pacientes).
Mesa 4 resume baje nervio craneal, tallo del cerebro, y perturbaciones del
cerebellar para 191 pacientes (52%). Los síntomas más comúnes eran dysphagia,
duerma apnea, dysarthria, temblores, palpitaciones, y la coordinación pobre. Los
hallazgos objetivos consistieron en déficites del nervio craneales y cerebellar
firma a la entrada una minoría de los pacientes. El diagnóstico de apnea de
sueño era inveterado para 30 pacientes 24-hour sueño supervisando. Para 28 de 42
pacientes con historias de palpitaciones o evidencia de bradycardia en exámenes
físicos, los supervisando cardíacos continuos demostraron cualquier tachycardia
del atrial paroxismal (23 pacientes) o episodios de tachycardia y bradycardia (5
pacientes).
Las perturbaciones de función del cordón espinal estaban presentes en 223 de 238
pacientes (94%) con syringomyelia. La incidencia, teclee, y la severidad de
síntomas sea típica para el syringomyelia. Un hallazgo inesperado era la
presencia de similarless las perturbaciones severas en 83 de 126 pacientes (66%)
sin el syringomyelia. En este grupo, los síntomas más comúnes eran debilidad
muscular, paresthesia o hyperesthesia, nonradicular el dolor segmentario,
analgesia o anestesia, spasticity, fenómenos del trophic, dysesthesia ardientes,
y el sentido de la posición pobre. Los hallazgos objetivos incluyeron función
del multa-motor dañada de las manos (48 pacientes), la debilidad muscular (25
pacientes), analgesia o anestesia (18 pacientes), y hyperreflexia (18
pacientes). las perturbaciones de Nonspecific en la población del estudio
incluyeron fatiga crónica (210 pacientes), la reciente memoria dañada (142
pacientes), los cervicogenic duelen (125 pacientes), bajo atrás el dolor (87
pacientes), y náusea episódica o vomitando (65 pacientes).
Hallazgos de MRI
Mesa 6 resume que el MRI ofrece de CMI. Los hallazgos más constantes eran la
condensación del CSF espacia posterior y lateral al cerebelo (364 pacientes),
herniation del tonsillar de por lo menos 5 mm (332 pacientes), altura reducida
del supraocciput (306 pacientes), y aumentó cuesta del tentorium (298
pacientes). Otros hallazgos incluyeron la longitud reducida del clivus, el
desplazamiento anterior del cerebelo, retorciéndose del medulla, que los
retroflexion del odontoid procesan, invagination del basilar, condensación del
cuarto sella del ventricle,empty, hydrocephalus, y syringobulbia. La evidencia
mínima de hindbrain apiñar consistió en eliminación del retrocerebellar que CSF
espacia en asociación con una señal del menisco al polo más bajo de las
amígdalas del cerebellar.
Para 47 de 364 pacientes que sufrían fase-contraste CINE-MRI, incluyendo a 21
pacientes con herniation del tonsillar de menos de 5 mm, había evidencia de
velocity/flow de CSF disminuido en el magna de la cisterna y subarachnoid
espacie trasero al cerebelo (47 pacientes) y el premedullary y el prepontine
espacia anterior al tallo del cerebro (15 pacientes). las anormalidades
Espinales asociaron con CMI el syringomyelia incluido (238 pacientes), scoliosis
o kyphosis (152 pacientes), el lordosis cervical aumentado (47 pacientes), y
síndrome de Klippel-Feil (18 pacientes). De 32 pacientes con herniation del
tonsillar de menos de 5 mm, 17 (53%) tenía syringomyelia.
Medidas cuantitativas del PCF
Mesa 7 comparaciones lineal y medidas del volumetric del PCF para 50 pacientes y
50 asuntos del mando. Para los pacientes con CMI, lo siguiente estadísticamente
se demostraron anormalidades significantes: altura mala reducida del
supraocciput (P <0.001), longitud mala reducida del clivus (P <0.001), cuesta
mala aumentada del tentorium (P <0.001), herniation del tonsillar (± malo la
desviación normal, 9.8 ± 5.8 mm; P <0.001), volumen del total malo reducido del
PCF (P = 0.001), y volumen de CSF malo reducido del PCF (P <0.001). Therewas
ninguna diferencia significante en el volumen del cerebro malo del PCF (P =
0.369) en pacientes, comparó con asuntos del mando.
Correlaciones de Clinicoradiological
Los Karnofsky anotan para pacientes que sufrían medidas cuantitativas del PCF
era 72.2 ± 10.8 (± malo la desviación normal). Ninguna correlación significante
se encontró entre las cuentas de Karnofsky y las variables del radiographic
siguientes: altura del supraocciput, longitud del clivus, cuesta del tentorium,
la magnitud de descenso del tonsillar, volumen de CSF del PCF, y volumen total
del PCF. En la población del estudio de 364 pacientes, la magnitud de descenso
del tonsillar no se puso en correlación significativamente con cuentas de
Karnofsky o la incidencia de syringomyelia.
Incidencia familiar y modelos de herencia
Cuarenta y tres pacientes (12%) tenía un pariente íntimo por lo menos con uno de
los diagnósticos siguientes: CMI y syringomyelia (19 familias), CMI en el
ofsyringomyelia de ausencia (17 familias), o syringomyelia de origen desconocido
(7 familias). Un 72 pacientes adicionales informaron eso por lo menos un
pariente íntimo exhibió síntomas similar a su propio pero no había sido evaluado
por neuroimaging. El único defecto nervioso encontrado entre más de 4000
parientes del cierre era meningomyelocele (dos familias) que es consistente con
la incidencia de esta anomalía en la población general.
Se muestran las genealogías de 21 familias con dos o los miembros más afectado
en Figura 3. los asuntos hembras Afectado (36 individuos) los outnumbered
afectaron asuntos masculinos (12 individuos) a través de 3:1. había varios tipos
de repetición familiar, como sigue: 1) el padre-a-niño, incluyendo dos casos de
transmisión varón-a-masculina clara, 2) "transmisión" a través de los parientes
aparentemente sencillos, y 3) la repetición en sibships. Dos familias incluyeron
un par de gemelos del dizygotic armonioso para CMI, y una familia incluyó un par
de gemelos del monozygotic armonioso para CMI; el zygosity en gemelos del
mismo-género se estableció con más de 99% exactitud que usa un tablero de seis
favorablemente el polymorphic, microsatellite, repite marcadores ácidos
desoxirribonucleicos. Las genealogías de 21 familias mostraron modelos
consistente con autosomal la herencia dominante (transmisión del varón-a-varón,
la transmisión vertical) con penetrance reducido (transmisión a través de los
parientes aparentemente sencillos) o autosomal la herencia recesiva (ningún
padre afectó). es apropiado señalar que la ocurrencia de agregación familiar
también es consistente con otras interpretaciones, incluyendo exposiciones
medioambientales comúnes y oportunidad del azar.
DISCUSION
Generalmente se consideran malformations de Chiari como un continuo patológico
de maldevelopments del hindbrain en aumento severo. La asociación de Chiari II y
Chiari III malformations con embryological deserta del cerebro y el cordón
espinal ha establecido estas lesiones como anomalías nerviosas primarias. Hay
evidencia clínica y experimental sin embargo, que los herniation del tonsillar
crónicos en CMI pudieran ser atribuibles al subdesarrollo del hueso occipital y
apiñando del cerebelo dentro de un PCF demasiado-pequeños. Los recientes
estudios del morphometric son consistentes con esta vista, y Nishikawa et al.
sugirió que el defecto fundamental puede involucrar subdesarrollo del somites
occipital que origina del mesoderm para-axial.
La proposición que CMI es un desorden de origen del mesodermal fue apoyado por
los hallazgos siguientes en este estudio: 1) los exámenes neurológicos y MRI
examina del cerebro y cordón espinal de 364 pacientes no proporcionó cualquier
evidencia de defectos del neuroectodermal; 2) las anormalidades nerviosas que
estaban presentes (ej., syringomyelia y hydrocephalus) era atribuible a los
efectos secundarios de herniation del tonsillar crónico; 3) la incidencia de
anomalías nerviosas entre los parientes íntimos de individuos afectado era
similar a eso en la población general; y 4) los hallazgos de MRI de altura
reducida del supraocciput, cuesta aumentada del tentorium, hypoplasia del clivus,
y las anormalidades del osseus a la unión del craniovertebral eran consistentes
con un defecto del mesoderm para-axial.
Otros hallazgos de MRI proporcionaron evidencia sustancial de hindbrain apiñar.
La anormalidad más constante era la condensación del CSF espacia posterior y
lateral al cerebelo (364 pacientes, 100%). el herniation de Tonsillar de por lo
menos 5 mm debajo de la botella de dos litros del foramen estaba presente en 332
pacientes (91%). los hallazgos menos constantes de hindbrain que apiña
desplazamiento anterior incluido del cerebelo, retorciéndose del medulla que
ocurre con retroflexion del odontoid procesan o invagination del basilar, y
condensación del cuarto ventrículo. Las medidas cuantitativas del PCF
demostraron reducciones significantes en volumen de CSF (P <0.001) y el volumen
de PCF total (P = 0.001) pero ninguna diferencia en volumen del cerebro (P =
0.369) para 50 pacientes al azar seleccionados, comparó con asuntos del mando.
Tomado juntos, estos hallazgos apoyan y extiende aumentando evidencia que el
problema fundamental en CMI es un volumetrically PCF pequeño que produce grados
variantes de hindbrain apiñar. Las anormalidades similares están debajo del
desarrollo de "CMI adquirido" probablemente en algunos casos de craniosynostosis,
raquitismos del hypophosphatemic, achondroplasia, y la enfermedad de Paget.
Hay información limitada con respecto a los rasgos epidemiológicos de CMI. él la
anomalía se define como un desorden raro, y hembra sujeta outnumber los asuntos
masculinos por un margen ancho. Como mostrado en Mesa 1, aproximadamente 25% de
pacientes el trauma citó como el factor precipitando. Los mecanismos más comúnes
eran lesiones del whiplash y los soplos directos a la cabeza y besan que los
aumentos la posibilidad que ciertos tipos de trauma acentúan impacción del
tonsillar o producen hemorragia del subarachnoid que desestabiliza un sistema de
CSF marginalmente compensado.
La probabilidad que CMI puede transmitirse genéticamente ha sido sugerida por
dos líneas de evidencia, es decir, la asociación de CMI con desórdenes genéticos
conocidos, como achondroplasia, síndrome de Hadju-Cheney, y síndrome de Klippel-Feil,
y el caso informa de agregación familiar, incluso los casos de gemelos del
monozygotic y trincas armonioso para CMI. Se informa la incidencia de
syringomyelia familiar como 2%, pero hay ningún datos, a nuestro conocimiento,
con respecto al riesgo de herencia en CMI. En este estudio, 43 pacientes (12%)
informó positivo las historias familiares para CMI o syringomyelia. El análisis
de las genealogías de 21 familias reveló modelos de herencia consistente con
autosomal la herencia dominante con penetrance reducido o autosomalrecessive
herencia. También se han informado estos modos de transmisión para los pacientes
con syringomyelia familiar.
Los informes anteriores han documentado los modelos del síntoma complejos para
CMI. Presentando síntomas pueden incluir dolores de cabeza en asociación con una
variedad ancha de ocular, otoneurological, tallo del cerebro, y las
perturbaciones del cordón espinales. Aunque muchos de los síntomas discutieron
en este informe se ha descrito previamente, algunos están menos familiarizados o
han sido difícil de relacionar a los efectos específicos de herniation del
tonsillar y syringomyelia. Una mayoría de los pacientes en la población del
estudio se quejada que sus síntomas se habían atribuido a las causas del
psychogenic.
Hay evidencia que algunos síntomas ambiguos o poco familiares pueden
CSF-relacionarse. Por ejemplo, dado la reducción significante de volumen de CSF
en el PCF demostró en este estudio (malo, 10.8 ml; 40%), es evidente que
recientemente formó CSF se cambia de sitio de los espacios del subarachnoid
comprimidos del PCF en los espacios disponibles dentro de los supratentorial y
los compartimientos espinales. Los tales desplazamientos afectan complacencia de
CSF casi ciertamente y se esperaría que altere el efecto humedeciendo normal de
un sistema de CSF abierto que mitiga cambios en el volumen venoso y presión que
ocurren con respiraciones, el pulso cardíaco, Valsalva maniobra, y cambios en
postura. Bajo estas condiciones, los desplazamientos de CSF podrían jugar un
papel en los síntomas siguientes: 1) dolores de cabeza del suboccipital que
radian al vértice y trasero los ojos y inferiormente al cuello y hombros, 2)
pseudotumor-como los episodios de dolor retro-orbital y los fenómenos visuales,
y 3) un Meniere enfermedad-como el síndrome de presión en las orejas, vértigo,
desequilibrio, tinnitus, y oyendo pérdida. La sensibilidad exquisita de estos
síntomas a las actividades físicas, incluso las maniobras de Valsalva, es
consistente con complacencia reducida del sistema de CSF. Para algunos pacientes
con trastorno vestibular, otological que prueba sensorineural de bajo-frecuencia
revelado que oye pérdida en asociación con vestibulopathy periférico. Estos
hallazgos cumplen el criterio para el hydrops del endolymphatic y sugiere que
los desplazamientos de CSF en CMI contribuyen a las perturbaciones de dinámica
de CSF-perilymph.
Los síntomas CSF-relacionados más obvios son esos atribuible al syringomyelia.
Éstos pueden ocurrir debido a estirar y distention de tejido nervioso o
disección de cavidades del canal centrales en los tejidos del parenchymal del
cordón espinal. Aunque fue pensado una vez que el syringomyelia fue causado por
la diversión poderosa de CSF del cuarto ventrículo en el canal central,
se sabe ahora que la mayoría del syrinxes no comunica con el cuarto ventrículo y
está separado de él por un ocluyó o los stenotic segmentan del canal. La
evidencia actual sugiere que la formación del syrinx esté el resultado de una
obstrucción de flujo de CSF en la botella de dos litros del foramen que exagera
el pulsatile la ola del pulso sistólica en el espacio del subarachnoid espinal y
maneja CSF a través de anatómicamente los perivascular continuos y los espacios
intersticiales en el canal central del cordón espinal. Las obstrucciones más
severas de circulación de CSF son de vez en cuando causas de hydrocephalus.
Un hallazgo inesperado en este estudio era la presencia de perturbaciones del
cordón espinales en 83 de 126 pacientes (66%) quién no tenía syringomyelia.
Algunas de estas perturbaciones se relacionan a la condensación mecánica de la
unión del cervicomedullary, pero otra explicación podría ser que la ola del
pulso sistólica exagerada en el canal espinal es capaz de síntomas productores
que imitan aquéllos de syringomyelia. Condensación del tallo del cerebro y baja
nervios craneales probablemente era la causa de dysphagia, ronquera, duerma
apnea, y palpitaciones. La incidencia de irregularidades cardíacas en la
población del estudio parecida alto extraordinariamente para una cohorte de
adulto predominantemente joven los asuntos hembras, y una asociación entre la
arritmia del seno y CMI era previamente nombrada. Se reconoce tantos de los
síntomas descritos en este informe ocurra con frecuencias inconstantes en la
población general y podría ser unrelated.
Las descripciones clínicas de CMI han sufrido revisión continua desde el informe
original, por Chiari, de herniation del tonsillar en pacientes que tiñen como
resultado del hydrocephalus. En recientes años, el término que CMI se ha usado
sinónimamente con ectopia del tonsillar o el herniation del tonsillar crónico en
una variedad ancha de desórdenes congénitos y adquiridos. La definición
radiológica de CMI se ha informado como herniation del tonsillar de por lo menos
3 mm o por lo menos 5 mm debajo de la botella de dos litros del foramen. Sin
embargo, esta definición se limita a un solo criterio y hechuras ninguna
referencia a síntomas clínicos o la presencia o ausencia de hallazgos asociados
como syringomyelia.
La definición radiológica de CMI puede ser demasiado restrictiva. En este
estudio, había 32 de 364 pacientes (9%) quién exhibió herniation del tonsillar
de menos de 5 mm y síntomas que eran típico de CMI. Diecisiete de esos 32
pacientes (53%) tenía syringomyelia. Todos los pacientes mostraron MRI
evidencian de hindbrain apiñar, y CINE-MRI demostró las anormalidades de
velocity/flow de CSF que era similar a aquéllos informadas para los pacientes
con herniation del tonsillar de por lo menos 5 mm. Estas observaciones indican
que la magnitud de herniation del tonsillar no puede usarse como el solo
criterio para el diagnóstico de CMI. Nosotros no podríamos confirmar informes
que se relaciona la severidad de síntomas directamente a la magnitud de
herniation del tonsillar. Porque pueden encontrarse herniation del tonsillar de
por lo menos 5 mm como un hallazgo incidental entre los pacientes del
asymptomatic, es probable que la posición de las amígdalas del cerebellar,
aunque proporcionando un índice general de hindbrain apiñar, es sólo un factor
que influye en los rasgos clínicos de CMI.
CONCLUSIONES
CMI es un desorden del mesoderm y es así inherentemente diferente de Chiari II y
Chiari III malformations. La anomalía ocurre esporádicamente pero puede
transmitirse genéticamente en algunas familias. El rasgo más constante de CMI es
un volumetrically PCF pequeño que predispone a los pacientes al hindbrain
apiñar. Los desplazamientos de CSF probablemente contribuyen a los síntomas. El
síndrome clínico de CMI es caracterizado por dolores de cabeza, pseudotumor-como
los episodios, un Meniere enfermedad-como el síndrome, baje el nervio craneal
firma, y las perturbaciones del cordón espinales igualan en la ausencia de
syringomyelia. El diagnóstico es establecido por MRI. La evidencia mínima de
hindbrain apiñar consiste en eliminación del retrocerebellar que CSF espacia en
asociación con una señal del menisco al polo más bajo de las amígdalas del
cerebellar. CINE-MRI puede ser útil demostrando una perturbación de velocity/flow
de CSF a la botella de dos litros del foramen en pacientes con herniation del
tonsillar de menos de 5 mm.
REFERENCIAS:
COMMENTS
Ésta es una contribución significante a un cuerpo creciente de información con
respecto al Chiari yo el malformation (CMI). En este estudio, los autores
examinaron a 364 pacientes sintomáticos en detalle con CMI y repasaron el
radiographic, rasgos clínicos, y genéticos. Hay varios puntos importantes que
llevan repetición. El imaging de resonancia magnético (MRI) los rasgos de CMI
fueron caracterizados por un volumen pequeño del fossa craneal posterior (PCF),
con una cuesta aumentada del tentorium y hypoplasia del clivus. Syringomyelia
era evidente en 65% de los casos, scoliosis en 42%, una anormalidad ósea
importante relacionó al proceso del odontoid que es retroflexed en 26%, y
invagination del basilar en 12%. yo he discutido a menudo esta situación, y yo
estoy de acuerdo fuertemente con los autores que el desorden posiblemente es de
origen del mesodermal, con dysplasia bajo craneal y apiñando del anómalamente el
hindbrain en vías de desarrollo.
Esto explica el "CMI adquirido" visto en la forma secundaria de invagination del
basilar. Este síndrome está observándose con frecuencia creciente entre los
miembros familiares de pacientes afectado.
Arnold H. Menezes
Ciudad de Iowa, Iowa,
Milhorat et al. proporcione una cantidad extensa de información en el CMI
llamado. En base a su serie del caso muy grande, ellos han sido capaces al
define
el síndrome clínico de una manera más comprensiva que era previamente possible.
Ellos también han relacionado esta condición al volumen del PCF y han tenido
provided
algunos evidencian que ese CMI es un desorden del mesoderm para-axial. El data
con tal de que facilitará evaluación de pacientes en el futuro. CMI, más than ,
en la vida, se vuelve sólo un término de la taquigrafía útil para un desorden
que es more igual
complejo que era previamente realized.
Ulrich Batzdorf Los Angeles, California CMI es una entidad clínica que está
diagnosticándose con frecuencia creciente en la era de MRI. MRI facilita su
diagnóstico anatómico. Sin embargo, tiene perhaps
médicos desconcertados cuando los hallazgos clínicos y las historias médicas son
not
consistente con los diagnósticos anatómicos. Milhorat et al. proporcione into
de visión
este dilema a través de su presentación de su experiencia extensa con the
dirección de CMI. Ellos han proporcionado diagnóstico del claro-corte el
criterio anatómico, as ,
definido por MRI. Ellos han proporcionado evidencia adicional a favor del
argument
que un PCF pequeño es causativo o asoció con CMI. Ellos observaron ese there
era una reducción de PCF el volumen fluido cerebroespinal. Esto corrobora the
asociación mencionado y prueba las observaciones, informadas por the ,
autores, que CMI es mesodermal.
Los autores también observaron eso hay agregación familiar, con autosomal la
herencia dominante o recesiva. Este predisposition genéticamente transmitido
es claramente noteworthy.
Los autores presentan observaciones astutas y un meticuloso y detalló revisión
de su experiencia grande con este problema del complejo. Su observations
con respecto a la predisposición genética y la asociación del síndrome con PCF
apiñar deben ser útiles a aquéllos de nosotros quién está envuelto en el
treatment
de estos pacientes.
Edward C. Benzel
Albuquerque, Nuevo Mexico,