La investigación genética para la malformación de Siringomielia del tipo 1 y de Chiari están en buen curso

 

Por Chantelle Wolpert, Courtney Drake y Marcy Speer Phd, duque University

 

Éste es el tercer año del estudio genético en curso de la investigación para la malformación del tipo 1 de Chiari y Syringomyelia (CM1/s). nuestra investigación se dirige que se determina si o no hay un componente genético a CM1/s.

La respuesta de individuos y de familias a este estudio de la investigación ha sido muy entusiásta. Este outpouring del interés y de la ayuda para este proyecto nos animamos grandemente, y le agradecemos por su interés y participación. Juntos podemos continuar empujando adelante los esfuerzos de la investigación y comenzando a entender las causas de CM1/s.

Actualmente, más de 150 familias han ensamblado el estudio de la investigación. De estas familias, varios tienen más de un miembro de la familia con CM1/s. Un subconjunto de estas familias está implicado en la fase próxima del estudio de la investigación que es financiado por una concesión de la investigación del proyecto americano de la alianza de Syringomyelia .

 Esta fase del estudio implica el tener de un estudio de la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) realizado en cada miembro de la familia (con o sin síntomas) para identificar si CM1/s está ocurriendo en familias. Por ejemplo, en algunas familias un padre, tan bien como su niño, puede tener CM1/s. En otras familias, un niño puede ser diagnosticado con CM1/s, con todo ninguni de los padres tienen CM1/s.

Cuál es la meta de esta investigación?

A menudo, tratan a las familias que tienen una malformación y/o un syringomyelia de Chiari sobre otros miembros de su familia. Algunas de las preguntas por contestar más grandes sobre este desorden incluyen: " puedo transmitirlo a mis hijos? Están mis hermanos y hermanas en el riesgo? Es posible que CM1/s se ejecute en nuestra familia?" Con este estudio de la investigación, esperamos contestar a estas preguntas. Aunque nuestros datos actuales muestran la evidencia para CM1/s que se transmite en algunas familias, no podemos decir cómo ocurre a menudo este fenómeno, o aún si es verdad debido a los genes o a los factores genéticos. La investigación actual se dirige que aprende si CM1/s es causado de hecho por los factores heredados a través de la familia, y, si es así cuales los genes exactos implicados.

Por qué Investigación Genética Ahora?

El tiempo es favorable para conducir la investigación genética para CM1/syringomyelia por varias razones. Hasta hace poco tiempo, la tecnología no existia simplemente para conducir un estudio genético tan detallado de la investigación. Sin embargo, gracias a los avances tecnológicos y la financiacion del proyecto americano de la alianza de Syringomyelia , los investigadores pueden tomar las medidas siguientes en la determinación de si hay gene(s) asociados a CM1 y syringomyelia.

Los avances recientes en potencia que se computan y nuevos métodos estadísticos son también dominantes en el descubrimiento de las causas genéticas de CM1 y del syringomyelia. Los ordenadores nuevos permiten a investigadores salvar cantidades de información extensas, una hazaña que habría sido imposible solamente hace algunos años. Las herramientas estadísticas de gran alcance permiten que los investigadores examinen todos estos datos y entiendan qué genes parecen estar implicados en causar un desorden. Los avances moleculares son también un factor significativo en nuestra capacidad de realizar la investigación genética en CM1/s. El proyecto humano del genoma ha producido las correspondencias genéticas que permiten a investigadores genéticos localizar el gene (s) con mayor facilidad. Además, el advenimiento y el uso extenso de la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) ha permitido al médico .tener mas facilidad  para diagnosticar con éxito CM1 y/o syringomyelia. En muchos casos, más viejos y menos eficaces métodos de proyección de imagen del cerebroan resultado inexistentes al convertirlos a la tecnología de MRI.
 

En el pasado, los institutos nacionales de la salud (NIH), a través de su instituto nacional para los desórdenes y el movimiento neurológicos, han publicado un aviso del programa para animar a investigadores que estudien syringomyelia. La emisión de este aviso del programa envía una señal fuerte a los investigadores como nosotros que el gobierno federal está confiado a financiar la buena investigación científica que conducirá a los avances en syringomyelia.

Pasos de progresión en el proceso de la investigación para los estudios genéticos en el centro para la genética humana en el centro médico de duque University

Paso de progresión 1. Datos preliminares del frunce que utilizan la idea que CM1 y el syringomyelia muestran la agregación familial (el " arracimar familial ") en algunos individuos y familias.

Durante esta etapa inicial, obtenemos muestras detalladas de los antecedentes familiares y de la sangre de participantes del estudio. En algunas familias, afectan a más de una persona con CM1/s. Este fenómeno se conoce como agregación familial. Cuando se encuentra la agregación familial, puede indicar que hay una base genética a este desorden. Este primer paso de progresión de la investigación genética ha sido ya gracias logradas a todas las familias que han participado abundante en este estudio! Con el Dr. Milhorat, arranque de cinta de la tarjeta consultiva CUANTO ANTES médica, investigamos una agregación familial en un estudio grande de 364 pacientes de CM1/s. De éstos, 21 de las familias de los pacientes tenían dos o más casos de CM1/s dentro de la familia, demostrando que hay de hecho agregación familial de CM1/s.

Paso de progresión 2.  

Proporcione a la evidencia científica que la agregación familial indica realmente una transmisión genética.

Los esfuerzos actuales de la investigación se están centrando en establecer que la agregación familial es debido a una causa genética. Para este paso de progresión, realizamos estudios de MRI en todos los miembros de la familia en algunas de las familias que tienen ya más de un paciente diagnosticado con CM1/s, incluyendo algunos miembros de la familia que no tengan síntomas. Por proyección de imagen varias familias, nuestra esperanza deben proporcionar a evidencia que CM1 y el syringomyelia tienen un componente genético. Esta fase de la investigación es financiada por el proyecto americano de la alianza de Syringomyelia (CUANTO ANTES), y estamos bien en la manera a proporcionar a algunas respuestas a la pregunta fundamental de la investigación: Es la transmisión genética de CM1 verdadera? El financiamiento de CUANTO ANTES ha sido críticamente importante en nuestra capacidad de someter una aplicación de la concesión a los institutos nacionales de la salud para continuar esta investigación. Terminando este segundo paso de progresión pavimenta la manera para el paso de progresión tres.

Paso de progresión 3.  

Localice el gene o los genes asociados a CM1 y a syringomyelia.

Después de convencerse y a otros científicos que hay buena evidencia que el arracimar familial considerado en familias de algún CM1/s es debido al efecto de un gene o de genes, el paso de progresión siguiente es comenzar a buscar los genes implicados. Estudiamos cuidadosamente cada región de cada cromosoma para encontrar una región que contribuya a CM1/s. Entonces, estas regiones se estudian detalladamente. El paso de progresión siguiente es comenzar a buscar los genes implicados. De un punto de vista molecular, las regiones que identificamos para el estudio detallado son grandes. La caza para los genes en estas regiones es el equivalente de buscar un área la talla de un estado para una calle o una casa específica. Por esta razón, no podemos predecir cómo pronto el gene(s) o los mecanismos genéticos será encontrado. Sin embargo, somos esperanzados que en los varios años próximos los investigadores que trabajan juntos podrán explicar qué cambios ocurren en estos cromosomas para causar algunos casos de CM1/syringomyelia.

Paso de progresión 4.  

Caracterice el gene(s) asociado a CM1 y a syringomyelia

Una vez los genes que desempeñan un papel en causar CM1/s y se identifica el syringomyelia, será posible entender cómo el gene encontrado en la gente con CM1/s diferencia del gene encontrado en la población en general. Podremos mirar la secuencia genética y ver exactamente donde ha ocurrido el cambio. Un cambio en la secuencia puede causar un cambio en la capacidad del gene de funcionar correctamente. Un cambio genético en CM1/s se identifica una vez, es posible que la prueba genética directa puede ser desarrollada que permitiría a una persona considerar si él o ella tiene la copia original del gene o de la copia cambiante.

Paso de progresión 5.  

Entienda cómo el gene(s) puede causar CM1 y syringomyelia

El paso de progresión siguiente en la investigación es aprender el mecanismo por el cual este gene cambiante causa CM1/s, y en última instancia, porqué y cómo esta condición llega a ser sintomática. Examinando la función de la forma original del gene, podemos aprender sobre su papel en el desarrollo. Entonces, podemos entender porqué una diversa forma del gene causa un cambio en el proceso de desarrollo, eventual conduciendo a una malformación de Chiari.

Progreso de la investigación en una cáscara de nuez

Hasta la fecha, tenemos:

Ninguno de este trabajo habría sido posible sin la ayuda de CUANTO ANTES y sin la ayuda y el estímulo del Dr. Thomas Milhorat, jefe de la tarjeta consultiva médica de CUANTO ANTES.

Qué la participación en la investigación implica?

Primero, tomamos antecedentes familiares detallados (pedigríes), pidiendo la información médica acerca de parientes dentro de tres grados del lazo (primos) del paciente con CM1/s. Si la familia incluye a dos o más individuos señalados para ser afectado con CM1/s diagnosticada por MRI, entonces recogemos las exploraciones de MRI y los expedientes médicos para documentar la diagnosis. Después de que la diagnosis se documente en los individuos señalados para ser afectado, podemos pedir que el miembro seleccionado (afectado e inafectado) de la familia acuerde tener exploraciones de MRI para determinarse si tienen CM1/s o no. Además, solicitamos muestras de la sangre para obtener la DNA en miembros seleccionados de la familia.

El Equipo De Investigación

Encontrar genes es una empresa enorme que implica los esfuerzos combinados de mucha gente. Los individuos con CM1 y syringomyelia y sus miembros de la familia son los miembros más vitales de este equipo. Otros miembros del equipo de investigación incluyen neurocirujanos, genetistas, consejeros genéticos y a técnicos de laboratorio. Además de todo el participantes de la investigación y personal de la investigación, nos esforzamos trabajar junto con las familias y los profesionales de los Estados Unidos, del Canadá y de la Europa continentales. Los miembros de nuestro equipo en DUMC incluyen a amy Franklin, coordinador paciente; Courtney Drake, Interno; Chantelle Wolpert, MBA, Kristi Viles, B.s., analista de la investigación del laboratorio; El Dr. Timothy George, neurocirujano pediátrico, el Dr. David Enterline, neuroradiologist; y Marcy Speer, director del estudio. Además, nuestra dirección médica y científica es spearheaded por el Dr. Thomas Milhorat, profesor y silla, departamento de la neurocirugía en la universidad de estado de York nueva.

 

Un Recordatorio  

 

También quisiéramos tomar esta oportunidad de acentuar que nuestra investigación está concentrada en estudiar causas genéticas del tipo 1 y del syringomyelia de Chiari. Con la investigación como nuestro foco primario, no estamos en una posición para comunicar consejo médico. Si usted está buscando la información específica con respecto a resultados clínicos o quirúrgicos, o está interesado en la obtención de la información sobre las instituciones o los médicos determinados, entre en contacto  por favor CUANTO ANTES directamente.

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