El
hallazgo de una malformación congénita impone la búsqueda sistemática de
otra u otras, dada su frecuente multiplicidad. En 1912, Maurice Klippel y Andre
Feil practicaron la necropsia de un sastre francés de 46 años, que murió de
una nefropatia, le hallaron un riñón en herradura y la columna cervical
fusionada en un solo bloque, junto con las cuatro primeras vértebras dorsales.
A
partir de entonces, Feil continuó recopilando varios casos más, al igual que
otros autores, posteriormente, han seguido estudiando nuevos casos, que ofrecían
además varias malformaciones.
Sindrómicamente
caracterizan el Síndrome de Klippel Feil la presencia de cuello corto con
movilidad limitada y la baja implantación del pelo, expresión clínica de la
fusión de segmentos raquídeos, que siendo de grado y localización variable
tiene gran predilección por la columna cervical.
Se
estima que la frecuencia de aparición del síndrome, es del orden de 1/42.000
en la población general, con una incidencia del 65% en mujeres según Smith, D.
W. y del 50% en cada sexo para Morrison S. G.
Respecto
a su etiología, Gunderson, después de haber estudiado varias familias con algún
miembro afecto de esta anomalía, llegó a la conclusión de que los tipos I y III de la clasificación de Feil, obedecen a un patrón
hereditario, autosómico recesivo, mientras que el tipo II con fusión a
nivel C2-C3 y niveles variables, la herencia es autosómica dominante con
diferentes grados de expresividad, y el tipo II con fusión a nivel C5-C6 se
hereda de forma recesiva. Otros autores, en numerosos casos de aparición esporádica,
no han podido demostrar la causa hereditaria, y se ha postulado por un factor
ambiental. Tratando a mamíferos preñados y otras especies inferiores, con azul
de triptán, Rx, salicilatos y situaciones de hipoxia, se han inducido graves
malformaciones vertebrales asociadas con anomalías del S. N. C. En el tipo I,
estudiado por Gunderson, la madre trató de abortar con agentes orales y
parenterales, en tres ocasiones durante el primer trimestre. Ningún otro
miembro de la familia estaba afecto.
La
tríada característica del síndrome, está formada por: cuello corto,
movilidad limitada de la cabeza, e implantación baja del cabello.
Feil,
según el aspecto radiológico, hizo una clasificación en tres tipos:
·
Tipo
I,
incluye fusión masiva en un bloque, de las vértebras cervicales, pudiendo además
incluirse en las superiores dorsales. El fenotipo característico del síndrome
corresponde a este grupo, y el diagnóstico se hace desde el nacimiento.
·
Tipo
II,
incluye la fusión a nivel de uno o dos interespacios, y pueden asociarse otras
anomalías vertebrales. En este grupo, el diagnóstico es casual con motivo de
exploraciones radiológicas, por traumatismo o dolores artrósicos para los que
tienen una mayor susceptibilidad.
·
En el tipo III, hay fusiones cervicales a niveles variables,
asociadas con fusiones a nivel último dorsal y primero lumbar, también de
diagnóstico casual.
El
grupo más numeroso corresponde al tipo II, con fusión en C2-C3 o C5-C6. pero
no es excepcional que esta fusión se asocie a otras malformaciones del tipo de:
asimetría de cuerpos vertebrales y hemivértebras, responsables de un precario
equilibrio estático de la columna.
Excepto
para el estudio genético, esta clasificación no parece clínicamente útil.
Estas anomalías deben separarse de la fusión atlanto-occipital, de la impresión
basilar y de las anomalías odontoideas, pues si bien suelen asociarse a fusión
de vértebras cervicales inferiores, el pronóstico y tratamiento son muy
diferentes.
Respecto
a la patogenia, se sabe hasta ahora, que la fusión cervical congénita es el
resultado de un fallo en la segmentación de los somitos durante la 3ª a 8ª
semana de vida gestacional. El defecto no se limita únicamente a la espina
dorsal, sino que todo el organismo en desarrollo, se influencia de este insulto
intrauterino. Así, parece haber una explicación del por qué, en un 2% de los
afectos de este síndrome, coexisten anomalías génito-urinarias.
El
esqueleto axial, se diferencia, a partir del mesénquima, en una fila formada
por pares de somitos de tejido mesodérmico. Durante la 4ª semana de vida
fetal, la pared ventromedial de cada somito, forma un par de segmentos de
esclerotomo, que posteriormente, formarán los cuerpos vertebrales después de
haber incluido a la notocorda. Durante el mismo periodo, 7 pares de túbulos
pronefrales, forman un brote dorso lateral, a partir de los nefrotomos alineados
que bordean la región de la futura unión cérvico-torácica. El tramo terminal
de estos túbulos se une a los conductos longitudinales del pronefros, que
eventualmente perforan la cloaca. Los túbulos degeneran rápidamente, y
mientras tanto, la mayor parte de la cresta caudal nefrogénica, forma los túbulos
mesonéfricos que conectarán con el conducto mesonéfrico.
A
los 35 días de vida fetal aproximadamente, la parte distal del conducto mesonéfrico,
forma una yema ureteral que crece envolviendo al tejido nefrogénico y se
convierte en el riñón adulto. Es razonable pensar que en los pacientes con síndrome
de Klippel-Feil, hubo un insulto en el pronefros, que implicaba a los somitos 7
al 14, área que corresponde al desarrollo de columna cervical. En caso de
agenesia renal, la yema ureteral no debió desarrollarse durante la 5ª a 7ª
semana, por la división de la primitiva clocaca. La ectopia renal simple, data
de la 8ª semana, por el no ascenso del riñón a su posición normal.
Viendo
la vecindad en el tiempo, lugar y clase de tejido, se comprende más fácilmente
la coexistencia de estas malformaciones. Shulman y Mendelwicz en 1970
describieron un caso en el que coexistían S. de K-F, S. de Turner, gónadas atróficas,
ausencia vaginal y uterina y riñón único pélvico. En 1971, Ramsey y Bliznak
aportaron otro caso de S. De K-F y ovarios quísticos con un segmento de tejido
fibroso, horizontalmente dispuesto, que se unía a las dos trompas, más
ausencia de riñón derecho. Leduc, de doce casos aportados de agenesia vaginal,
uno pertenece al S. de K-F y el otro se acompañaba de escoliosis dorsal. Azoury,
aporta dos en los que coexistía pterigium coli, sordera, fusión cervical y
agenesia vaginal.
Parece
ser que la asociación S. de K-F, tipos I y III con anomalías génito-urinarias
es más frecuente de lo que cabía esperar, por lo que se deduce que ante la
sospecha de existencia de malformaciones en columna, o su hallazgo casual, estaría
indicado descartar anomalías del aparato urinario y genital.
Entre
otras anomalías que se han hallado a este nivel están: agenesia renal
unilateral, litiasis renal contralateral, útero bicorne, criptorquidia,
malrotación renal (2º en frecuencia), duplicación urétero-piélica, ectopia
renal simple (más frecuente en pelvis), disgenesia renal, hipospadias, agenesia
ovárica monolateral, agenesia uterina. La incidencia de anomalías renales es
mucho más elevada en los pacientes con S. de K-F que en la población general.
Estas anomalías se asocian a los tres tipos, siendo en el 62% del tipo I, en el
71% del tipo III, y mucho menor en el tipo II.
La
sordera es el segundo defecto en importancia asociado al síndrome; ocurre en un
30% de los casos. Por estudios histológicos y radiológicos, se sugiere que la
sordera es secundaria a un desarrollo anormal del oído interno. Palant, en
1972, describe el caso de una niña, en cuyo oído interno, no se habían
desarrollado los canales semicirculares, el número de vueltas de la cóclea
estaba disminuido y la cámara del vestíbulo era de tamaño muy reducido, en
ambos oídos. Jarvis y Sellars, describen a otra niña con sordera de conducción,
a causa de las malformaciones en la cadena de huesecillos, y lo consideran
secundario a la displasia mesenquimatosa subyacente en todo el síndrome. Singh
ha aportado otro caso de sordera de conducción.
Wildervanac,
en 1952, describió un síndrome consistente en la asociación de S. de K-F,
sordera, parálisis del VI par y retracción del globo ocular, también llamado
Síndrome cérvico-óculo-acústico. Para este autor, la sordera de estos
pacientes se asocia a malformaciones del hueso petroso y del oído interno,
ocurridas durante la 4ª semana de gestación. Para Fraser, después de revisar
las sorderas profundas de la infancia, las que se asocian al S. de K-F, ocurren
invariablemente en mujeres y son del tipo de percepción. Sin embargo Jaffes
opina que la mayoría de estas sorderas son del tipo neurosensorial.
El
4,2% de pacientes afectos de S. de K-F tienen malformaciones cardiovasculares.
La más frecuente es el defecto de tabique interventricular con shunt
izquierda-derecha. Otras que han sido halladas son: estenosis pulmonar,
dextrocardia, tetralogía de Fallot, conducto arterioso, foramen oval
persistente, aplasia del pericardio prital, aurícula única, ventrículo único,
troncus arteriosus, hipertensión pulmonar, anomalías de las venas pulmonares y
arco aórtico derecho.
Los
disturbios neurológicos, pueden ser secundarios a la malformación cervical, o
asociados a malformaciones concomitantes del S.N.C. Los más frecuentes son:
espina bífida y meningocele, ambas pertenecen al grupo llamado estatus disráficus,
causado por cierre incompleto de la placa neural. Otros síntomas neurológicos
que se han observado: sinquinesia bimanual o movimientos en espejo (cada
movimiento de una mano es copiado por la otra, y esto puede interferir algunas
funciones), hiperestesia por pinzamiento de raíces y parálisis de nervios
craneales. Como complicaciones tardías figuran, la siringobulbia, siringomielia,
parálisis espástica, ataxia, hemiplejia, cuadriplejia.
Además
de las malformaciones cervicales, se pueden asociar otras del hueso occipital,
con platibasia, y puede cursar con hidrocefalia. También se han observado,
oxicefalia y otras formas de cráneosinostosis, así como paladar hendido, úvula
bífida, cicrognatia y ausencia de conducto auricular externo.
Otras
malformaciones observadas acompañando a este síndrome han sido: cifosis,
escoliosis, cifoescoliosis, anomalía de Sprengel (elevación de las escápulas
con aquilosamiento de la columna y limitación de movilidad), asimetría facial,
macrocefalia, apéndice preauricular, tortícolis, estrabismo, nistagmo
dermoides de ojo, anomalías dentales y anomalías costales, siendo la más
frecuente la presencia de costillas cervicales.
Extraído
de una separata de los Archivos de Pediatría, del Hospital Infantil San Juan de
Dios de Barcelona.
